Перейти к содержимому

IPB Style© Fisana

Информация о файле

  • Издательство: Издательский дом "ГЭОТАР-МЕД"
  • Серия: XXI век
  • Год: 2002
  • ISBN: 5-9231-0226-9
  • Кол-во страниц: 448
  • УДК: 616-092.18(075.8)
  • ББК: 52.5я73 Б86
  • Загружен: 06 Dec 2009 00:32
  • Размер файла: Неизвестно
  • Просмотров: 6898
  • Нумерация страниц в тексте: есть
  • Соответствие оригиналу: да
  • Статус вычитки: нет

Содержание (оглавление)

СОДЕРЖАНИЕ

Предисловие
Список сокращений
Глава 1. ВЕДЕНИЕ В КЛИНИЧЕСКУЮ ГЕНЕТИКУ
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ
Генетика человека
Медицинская генетика
Клиническая генетика
КРАТКАЯ ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Доменделевский период
Открытие законов Менделя
Евгеника
20-е годы XX века
30-40-е годы XX века
50-е годы - конец XX века
АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ
ГЕНОМИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
Характеристика генома человека
ДНК-уровень
Генный уровень
Генетические карты
Геномика патогенных бактерий и вирусов
Заключение
Ключевые слова и понятия
Контрольно-обучающие вопросы
Глава 2. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ КАК ОСНОВА ПАТОЛОГИИ
РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИИ
Мутации как этиологический фактор
Наследственность и патогенез
Наследственность и клиническая картина болезни
Наследственность и исходы заболеваний
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генетическая классификация наследственных болезней
Генные и хромосомные болезни
Болезни с наследственной предрасположенностью
Генетические болезни соматических клеток
Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам
Клиническая классификация наследственных болезней
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГОМЕОСТАЗА
Ключевые слова и понятия
Контрольно-обучающие вопросы
Глава 3. СЕМИОТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ОБЩИЕ ЗАМЕЧАНИЯ
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Семейный характер заболевания
Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение
Специфические симптомы наследственных болезней
Множественные патологические изменения органов и систем
Врождённый характер заболевания
«Резистентность» к наиболее распространённым методам терапии
ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ОСОБЕННОСТИ ОСМОТРА И ОБСЛЕДОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ И ИХ РОДСТВЕННИКОВ
Врождённые пороки развития
Семейства эмбриональных генов
Мутации
Классификация врождённых пороков
Антропометрия
Признаки дизморфогенеза в диагностике наследственной и врождённой патологии
Перечень признаков дизморфогенеза
Течение беременности
КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Составление родословной
Генеалогический анализ
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
Y-сцепленный тип наследования
Митохондриальная наследственность
СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
КОМПЬЮТЕРНЫЕ ПРОГРАММЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Ключевые слова и понятия
Контрольно-обучающие вопросы
Глава 4. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ЭТИОЛОГИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
ОБЩИЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ПАТОГЕНЕЗА
Патогенез болезни на молекулярном уровне
Клеточный уровень патогенеза генных болезней
органный уровень патогенеза
Организменный уровень
ГЛАВНЫЕ ЧЕРТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ
Особенности клинической картины
Клинический полиморфизм и его причины
Генетическая гетерогенность
КЛИНИКА И ГЕНЕТИКА НЕКОТОРЫХ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
Миотоническая дистрофия
Семейная гиперхолестеринемия
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данло
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Адреногенитальный синдром
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Ключевые слова и понятия
Контрольно-обучающие вопросы
Глава 5. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
ЭТИОЛОГИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ
ЭФФЕКТЫ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ В ОНТОГЕНЕЗЕ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Синдром Дауна
Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна
Период новорождённости
Грудной возраст
Детство
Пубертатный период
Синдром Патау — трисомия 13
Синдром Эдвардса— трисомия 18
Трисомия 8
Пописомии по поповым хромосомам
Синдром трипло-Х (47.ХХХ)
Синдром Клайнфелтера
Синдром дисомии по Y-хромосоме
Синдром Шерешевского—Тернера
Синдромы частичных анеуппоидий
Микроцитогенетические синдромы
ФАКТОРЫ ПОВЫШЕННОГО РИСКА РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ХРОМОСОМНЫМИ БОЛЕЗНЯМИ
Ключевые слова и понятия
Контрольно-обучающие вопросы
Глава 6. БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ
ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
МОНОГЕННЫЕ ФОРМЫ
ПОЛИГЕННЫЕ ФОРМЫ
Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности
Использование близнецового метода для доказательства наследственной предрасположенности
Популяционно-статистические методы
ВОЗМОЖНЫЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНЕЙ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ
ГЕНЕТИКА ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ
ЗНАЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ В ОБЩЕЙ ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА
Ключевые слова и понятия
Контрольно-обучающие вопросы
Глава 7. ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА. ФАРМАКОГЕНЕТИКА
ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
ЗАВИСИМОСТЬ ПРОЯВЛЕНИЯ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ ОТ СРЕДЫ
НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ - - - НА ДЕЙСТВИЕ ВНЕШНИХ ФАКТОРОВ
Загрязнение атмосферы
Пищевые вещества и пищевые добавки
Физические факторы и отравления металлами
Чувствительность к биологическим агентам
ФАРМАКОГЕНЕТИКА
Типичные фармакогенетические варианты (или признаки)
Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях
Ключевые слова и понятия
Контрольно-обучающие вопросы
Глава 8. ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Получение препаратов митотических хромосом
Окраска препаратов
Молекулярно-цитогенетические методы
Показания для проведения цитогенетических исследований
БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Общие процедуры
Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики
Прямые методы поиска мутаций
Косвенное выявление мутаций
Ключевые слова и понятия
Контрольно-обучающие вопросы
Глава 9. ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Коррекция обмена на уровне субстрата
Ограничение определённых веществ в пище
Диетическое добавление
Усиленное выведение субстрата
Альтернативные пути обмена
Метаболическая ингибиция
Коррекция обмена на уровне продукта гена
Коррекция обмена на уровне ферментов
Модификация ферментативной активности
Возмещение фермента
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЭТИОТРОПНОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Заключение
Ключевые слова и понятия
Контрольно-обучающие вопросы
Глава 10. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
ГРУЗ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОМ И СОЦИАЛЬНОМ АСПЕКТАХ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Общие положения
Первичная профилактика
Вторичная профилактика
Третичная профилактик
Управление экспрессией генов
Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
Генная инженерия на уровне зародышевых клеток
Планирование семьи
Охрана окружающей среды
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Общие положения
Функции врача-генетика
Диагностика
Прогноз для потомства
Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям
Организационные вопросы
Анализ обращаемости в медико-генетическую консультацию
Эффективность медико-генетических консультаций
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Общие вопросы
Просеивающие методы
Неинвазивные методы
Инвазивные методы
Хорион-и плацентобиопсия
Амниоцентез
Кордоцентез
Биопсия тканей плода
Фетоскопия
Заключение
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
Получение преимплантационных эмбрионов
Диагностика на уровне одной или нескольких клеток
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ. ПРОСЕИВАЮЩИЕ ПРОГРАММЫ
Концепция доклинической диагностики и возможности нормокопирования фенотипа
Фенипкетонурия
Врождённый гипотиреоз
Врождённая гиперплазия надпочечников
Ключевые слова и понятия
Контрольно-обучающие вопросы
Глава 11. ЭТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Ключевые слова и понятия
ПРИЛОЖЕНИЯ
Словарь генетических терминов
Словарь признаков дизморфогенеза
Справочник основных наследственных и врождённых заболеваний
Литература
Ответы на контрольно-обучающие вопросы

  Загрузить Бочков Н.П. Клиническая генетика

- - - - -


Скриншот
В учебнике изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нем нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины. Отдельная глава посвящена этическим вопросам медицинской генетики. Положения учебника иллюстрированы таблицами, схемамиЮ рисунками и фотографиями больных. В конце каждой главы имеются перечень ключевых слови понятий, а также контрольные обучающие вопросы. Учебник снабжен словарем признаков дизэмбриогенеза и словарем генетических терминов. В приложении приведен каталог наследственных болезней с указанием названия гена и хромосомы, в которой он локализован.



Психологический юмор, анекдоты